产前之痫-产前癫痫检查

2024-11-07 09:24:52

产前诊断是检查什么

产前之痫-产前癫痫检查

产前诊断是检查什么

　产前诊断是检查什么,产前诊断可以让父母知道宝宝是否发育正常，检查遗传性疾病和胎儿缺陷等，为了胎儿的健康是非常有必要的，那么产前诊断有哪些项目？以下分享产前诊断是检查什么.

产前诊断是检查什么1

　 产前诊断项目介绍

　产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。目前可以通过遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术来开展产前诊断。

　 产前诊断的主要方法

　1、B超检查

　2、磁共振

　3、羊膜穿刺

　4、绒毛取样

　5、胎儿脐带血穿刺

　其中，羊膜穿刺和绒毛取样是目前产前诊断最为常用的方法。

　羊膜穿刺术主要用于孕中期产前诊断，医生通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。羊膜穿刺是目前最常用且安全可靠的医学产前诊断方法，在孕16-20周为宜，此时羊水细胞数量多，体外存活能力强，成功率高，流产和感染少见。

　绒毛取样（CVS)是指在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)、18三体综合征、特纳氏综合征。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　 产前诊断适用人群

　（一)羊水过多或者过少的；

　（二)胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；

　（三)孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

　（四)有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；

　（五)年龄超过35周岁的。

　以上就是产前诊断有哪些项目，产前诊断项目介绍，请大家继续关注。

产前诊断是检查什么2

　 什么是产前诊断中心

　产前诊断中心由由多个部门组成，具体包括：产前咨询、介入性产前诊断、产前超声筛查、细胞遗传、生化免疫、分子遗传、唐氏筛查和内分泌等。主要致力于产前遗传病诊断、胎儿畸形的筛查、不良生育史的病因调查等优生优育方面的临床和科研工作。

　 诊断对象

　从广义上来讲：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。但狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺)获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测。

　 历史发展

　据了解，除去孕早、中期的流产、胎宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

　在我国，对孕妇进行产前诊断工作发展相对较晚，在1998年才逐步发展。2002年，各地陆续批准成立了产前诊断机构，才逐步规范开展成体系。

　为了我们的后代健康成长，为了能对一些遗传病的提前预防，妈网在这希望广大准爸爸准妈妈们能积极的进行产前诊断，更好的陪伴宝宝成长。

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　 如何了解产前诊断

　生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷……

　生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～120万，约占每年出生总人数的4%～6%。

　 何谓产前诊断

　产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。

　 哪些孕妇需要做产前诊断

　35岁以上高龄孕妇。

　曾生育过染色体病儿的孕妇。

　夫妇双方之一为染色体病基因携带者。

　曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。

　有原因不明的多次流产、胎、产的孕妇。

　夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。

　家族中有严重伴性遗传病者。

　长期接触对孕妇、胎儿有害物质（放射线、农药等)的孕妇。

　孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。

　常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。

　 产前诊断的技术有哪些？

　目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：

　 超声波检查

　超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。

　到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。

　 母体血、尿特殊检查

　孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白（AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素（HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析。

　 羊膜腔穿刺

　羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的.遗传代谢性疾病。

　穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形（如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形（如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病（甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

　不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。

　 绒毛细胞检查

　绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。

　绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。

　 X线检查

　众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。

　 胎儿镜检查

　这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。

　这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。

　综上所述，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。

　当然，任何一种产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。

　有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。

产前诊断有哪些项目

　产前诊断有哪些项目，为了腹中胎儿的健康，建议准妈妈们最好彻彻底底的做一次产前检查，这样才能保证生下来的宝宝身体健康。腹中宝宝不健康，生下来是对宝宝的不负责任的态度，以下关于产前诊断有哪些项目

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　 1、母血筛查化验： 母血筛查化验是产前诊断中的一项，一般是在妊娠8-9周时进行的，这项检查是安全检查，不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目，为以后的生产做好相关的`准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

　 2、B超检查： B超检查也是产前诊断中的一项，是在怀孕期间进行的一项检查，正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查，但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查，以便医生及时了解胎儿的情况，防止孕妇生下畸形儿。

　 3、绒毛膜绒毛细胞检查： 绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查，一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查，可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况，了解胎儿有没有存在异常。

　 4、羊水穿刺检查： 羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查，是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查，此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

　 5、经皮脐血管穿刺术： 经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

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　 羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）

　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

　 1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

　又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

　典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

　 2、18三体综合征（Edward’s syndrome）

　多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。）

　预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

　 3、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

　又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

　 4、宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

　 5、羊水过多时的减压。

　 绒毛取材术（CVS）

　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

　其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。

　但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

　经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

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　1、血液规：检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。

　2、梅毒检查：一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。

　3、肝炎检查：若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎亡。

　4、麻疹抗体检查：白内障、听力障碍、产、流产等。

　5、尿糖检查：检查没糖尿病。

　6、尿蛋白测量：检查母亲泌尿系统。

　 什么是产前诊断